به منظور شناسایی جهش ژنتیكی؛
بررسی ژنتیكی یك خانواده مبتلا به كلیه پركیست توسط محققان كشور
به گزارش تعمیركار یك خانواده مبتلا به بیماری اتوزومال بالغ كلیه پركیست به منظور شناسایی جهش های ژنتیكی منجر به بروز این بیماری در جامعه ایرانی مورد بررسی ژنتیكی قرار گرفتند.
به گزارش تعمیركار به نقل از مهر، بیماری كلیه پركیست، یك بیماری اتوزومال غالب است كه چهارمین علت نقص های منجر به از كار افتادگی كلیه به حساب می آید. این بیماری به نسبت ۱ از ۴۰۰ تا ۱ از ۸۰۰ نفر، بسته به جامعه مورد بررسی، شیوع دارد و تمام قومیت ها در سراسر جهان امكان دارد به آن مبتلا شوند.
به منظور بهبود امكان تشخیص، مشاوره ژنتیكی و درمان این بیماری لازم است مطالعاتی بر پایه جمعیت صورت گیرد. با این هدف محققان در پژوهشگاه رویان، به مطالعه یك خانواده ایرانی بزرگ مبتلا به بیماری اتوزومال غالب كلیه پركیست پرداختند.
بررسی های بالینی نشان داد در ۱۱ فرد از این خانواده بیماری در حال پیشرفت است كه ۷ نفر از آنها مبتلا و علایم بیماری را بروز داده بودند اما در ۴ نفر دیگر هنوز علایم بیماری بروز نكرده بود.
دو ژن عامل بروز بیماری (PKD۲ و PKD۱) با روش های آزمایشگاهی در این خانواده مورد بررسی قرار گرفتند؛ نتایج این پژوهش كه در مجله بین المللی Experimental & Therapeutic Medicine به چاپ رسیده است، نشان داد سه تفاوت در اینترون (میانه) و سه تفاوت در اگزون (بیانه) ژن PKD۲ و دو تفاوت در اگزون و هشت تفاوت در اینترون ژن PKD۱ وجود دارد.
از میان این ۱۶ اختلاف، همه به جز سه تفاوت در اینترون ژن PKD۱ پیش تر در جامعه ایرانی گزارش شده بودند. در بین اختلافات اینترونی مورد اشاره rs۲۰۱۲۰۴۸۷۸ مربوط به ناحیه برش (اسپلایسینگ) ژن بوده، جهش در آن منجر به كوتاه شدن پروتئین پلی سیستئین یك می شود.
روی هم رفته، نتایج این پژوهش نشان داد، در دو ژن بررسی شده در خانواده مورد نظر هیچ جهش نقطه ای مشاهده نشد، اما سه تفاوت ژنتیكی جدید در جامعه ایرانی شناسایی شدند؛ این یافته منجر به بهبود روند تشخیص، وضعیت ژنتیكی و درمان بیماری اتوزومال بالغ كلیه پركیست خواهد شد.
این تحقیقات توسط دكتر رضا مقدسعلی، دكتر ناصر اقدمی، فریبا رنجزاد انجام گرفت.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب