كشف درمانی جدید برای یك بیماری كشنده
پژوهشگران ˮدانشگاه ییلˮ بتازگی موفق به كشف درمانی جدید برای یك بیماری كشنده به نام ˮسندرم ولفرامˮ (Wolfram syndrome) شده اند.
به گزارش تعمیرکار به نقل از ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، "سندرم ولفرام" که با نام اختصاری "DIDMOAD" هم شناخته می شود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور می کند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر هم راه است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط "دکتر دان جی. وُلفرام" توصیف شد و بیشتر دستگاه عصبی مرکزی و ساقه مغز را درگیر می کند.
طی این مطالعه پژوهشگران مکانیسمی را که منجر به بیماری نادر و کشنده ای بنام "سندرم ولفرام" می شود و همین طور یک درمان بالقوه برای آنرا کشف کرده اند.
سندرم ولفرام یک بیماری دژنراتیو پیشرونده است که از هر ۵۰۰ هزار نفر در سراسر جهان یک فرد به آن مبتلا است و با ظهور علایم دیابت در دوران کودکی مشخص می شود و در سن نوجوانی نیز علایم روانپزشکی، از بین رفتن بینایی، ناشنوایی و بی اختیاری ادرار نمایان می شوند. بیشتر بیماران مبتلا به این بیماری در دهه ۳۰ زندگی جان خودرا بر اثر مبتلاشدن به آن از دست می دهند و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
پژوهشگران در مطالعه جدید تأیید می کنند که کلسیم موجود در سلول های بدن در این بیماری نقش اساسی دارد و یک درمان بالقوه را که شامل مصرف دو دارو می باشد پیشنهاد کرده اند.
پژوهشگران این تیم اعلام کردند وقتی پروتئین ولفرامین(protein Wolframin) در سلول های لوزالمعده(که ارگانی برای تولید انسولین و تنظیم قند خون است) از بین می رود سیگنال دهی کلسیم نیز از بین می رود. پژوهشگران نشان دادند که این امر منجر به کاهش دوام سلول و ترشح انسولین کمتر می شود و این به نوبه خود موجب بروز نشانه های بیماری می شود.
پژوهشگران برخی از ترکیبات را برای اثربخشی آنها در بازیابی سیگنال دهی کلسیم و بهبود عملکرد سلول آزمایش کردند و دریافتند دو دارو به اسامی "ایبودیلست"(ibudilast) و "مهارکننده کالپِین" (calpain inhibitor) تاثیراتی در این موارد دارند.
نزدیک به ۲۰ سال است که ایبودیلست برای درمان آسم در کره جنوبی و ژاپن تأیید شده است. حالا در ایالات متحده آزمایشات بالینی در حال انجام می باشد تا ببینند آیا می توان از آن برای معالجه احتمالی بیماری ام اس و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS) و همین طور برای بیماری کووید-۱۹ نیز بهره برد یا خیر.
پژوهشگران گفتند حدود ۹۹ درصد کلسیم بدن را می توان در استخوان ها و دندان ها یافت. یک درصد دیگر در "محلول درون سلول ها و مایعات بدن" وجود دارد و از انواع عملکردهای مهم بیولوژیکی پشتیبانی می کند.
پژوهشگران طی این مطالعه با انجام آزمایشات بسیار دریافتند که دو داروی مذکور عملکرد کلسیم داخل سلول را بازیابی می کنند. با کمک حمایت مالی صندوق مالی"Blavantik" در بخش نوآوری دانشگاه ییل پژوهشگران طی شش ماه آینده یک مطالعه را روی موش ها آغاز خواهند کرد تا اثربخشی داروها در تصحیح سیگنال دهی کلسیم و جلوگیری از پیشرفت سندرم ولفرام را تأیید کنند. پژوهشگران گفتند اگر نتایج مطالعه حیوانات نوید بخش باشد، آنها می توانند به سرعت آزمایش های انسانی را شروع کنند.
پژوهشگران گفتند بااینکه سندرم ولفرام یک بیماری نادر است که در اثر جهش های ژنتیکی در یک ژن واحد ایجاد می شود، اما با تعدادی دیگر از بیماری ها همچون دیابت و اختلال دوقطبی مرتبط می باشد.
"باربارا ارلیچ" (Barbara Ehrlich) نویسنده ارشد این مطالعه اظهار داشت: بعضی از مبتلایان به اختلال دو قطبی نیز دارای جهشی در ولفرامین هستند و این ممکنست یکی از نخستین اختلالات ژنتیکی شناخته شده باشد و مطمئناً ما بیشتر به بررسی این مساله خواهیم پرداخت.
یافته های این مطالعه در مجله" National Academy of Sciences" انتشار یافته است.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب